Riconoscere i segni di una malattia nefrologica rara anche grazie ad un’applicazione. È uno dei tasselli che compone il progetto in cui è coinvolta l’Unità Operativa Complessa di Nefrologia e Dialisi dell’AOU “G. Martino”, diretta dal Prof. Domenico Santoro. Lo studio – dal titolo “Functional implications of rare gene mutations in atypical hemolytic uremic syndrome open the door to personalized therapy”- è focalizzato sulla Sindrome Emolitico Uremica Atipica (SEUa) e ha ottenuto, nell’ambito dei bandi del Ministero della Salute per il PNRR (Piano Nazionale di Ripresa e Resilienza), un finanziamento di circa 300.000 euro. A coordinarlo è il centro dell’Istituto Mario Negri di Bergamo, diretto dal Prof. Giuseppe Remuzzi.
La SEUa è una patologia difficile da diagnosticare, ma per la quale vi è una cura. Grazie all’applicazione si potranno inserire i sintomi riscontrati nei pazienti ricoverati, componendo così una sorta di puzzle che, con le diverse informazioni, consente di circoscrivere coloro che potrebbero esserne colpiti. L’individuazione precoce dei pazienti fa sì che si possa proseguire il percorso di cura eseguendo quelle analisi genetiche indispensabili per effettuare una medicina di precisione, cioè trattamenti impostati sulla base delle caratteristiche individuali della persona.
“Il progetto – spiega il Prof. Santoro – si è classificato al tredicesimo posto su settanta presentati, risultando il primo in ambito nefrologico. Il nostro gruppo negli ultimi anni ha coltivato un interesse scientifico su tale patologia, sviluppando un brevetto e l’App (scaricabile sulle piattaforme App store e Google store) per la diagnosi differenziale delle Microangiopatie Trombotiche tra cui la SEUa e la Porpora Trombotica Trombocitopenica. Tale brevetto ha attirato l’attenzione del gruppo del Prof. Remuzzi e della Prof.ssa Marina Noris, una curiosità che si è poi trasformata in una sinergia concreta che ha portato alla sottoscrizione di un progetto comune tra Ospedale Mario Negri e AOU “G Martino” nell’ambito del PNRR 2022”. Insieme al prof. Santoro partecipano allo studio per l’AOU “G. Martino” la dott.ssa Valeria Cernaro, il Dottore Vincenzo Calabrese e la Dottoressa Elisa Longhitano.
