Tumori ereditari: ecco le mutazioni BRCA che spaventano la Jolie e la Balti

Per una donna in Italia il rischio di sviluppare un tumore al seno nel corso della vita, in media, è del 12,5%. Grazie ai test di screening offerti gratuitamente dal Servizio Sanitario Nazionale, oggi è possibile diagnosticare la malattia in fase precoce e intervenire tempestivamente.

Non è lo stesso per quanto riguarda il tumore ovarico.

Infatti, ancora oggi, non esistono test di screening che permettano di diagnosticare precocemente il questo tipo di tumore. Nel 70-80% dei casi si arriva alla diagnosi con la malattia in forma già avanzata. Però, si è scoperto che il 25% dei casi di tumore dell’ovaio è riconducibile alla mutazione dei geni BRCA1 e BRCA2.

I geni BRCA1 e BRCA2

Saverio Cinieri, presidente dell’Aiom, Associazione Italiana di Oncologia Medica, spiega che: “Delle 5200 nuove diagnosi ogni anno in Italia, 1300 sono determinate da alterazioni in questi due geni. BRCA1 e BRCA2 producono proteine in grado di bloccare la proliferazione incontrollata di cellule tumorali. Quando sono mutate, cioè difettose, il DNA non viene riparato correttamente e si determina un accumulo di alterazioni genetiche, che aumenta il rischio di cancro. Una mutazione di BRCA1 e BRCA2, ereditata dalla madre o dal padre, determina quindi una predisposizione a sviluppare il tumore più frequentemente rispetto alla popolazione generale”. 

I dati

• Le donne con questa mutazione hanno una probabilità di sviluppare il carcinoma mammario intorno al 70%. Spesso lo sviluppano in età precoce e ad entrambi i seni. Il rischio di sviluppare un carcinoma mammario nel corso della vita è comunque compreso tra il 15 e il 70% .
• Gli uomini con mutazioni a livello dei geni BRCA1/2 hanno una probabilità di sviluppare il carcinoma mammario intorno all’1-6%. I casi attestati in Italia, infatti, sono circa il 5%.
• Uomini e donne portatori di queste mutazioni sono esposti allo sviluppo di altre forme tumorali: cancro del pancreas, alla prostata, alle tube di Falloppio e al peritoneo.

C’è un modo per scoprire queste mutazioni?

Se si sospetta la presenza di queste mutazioni ereditarie esiste il Test del gene BRCA.

La presenza di mutazioni è riscontrabile, spesso, a chi ha una storia familiare positiva per il carcinoma mammario, diagnosticato prima dei 50 anni, o per il carcinoma ovarico, indipendentemente dall’età.

Inoltre bisogna attenzionare i familiari di sesso maschile positivi ad alcuni tipi di tumore alla prostata o al pancreas.

“Conoscere lo stato mutazionale di questi due geni è molto importante. Il test BRCA dovrebbe essere effettuato su tutte le pazienti al momento della diagnosi. È questa la via da seguire per definire le migliori strategie terapeutiche e iniziare il percorso familiare che può permettere l’identificazione di persone sane con mutazione BRCA, nelle quali impostare programmi di sorveglianza intensiva, medici e chirurgici, per la riduzione del rischio”, dice l’Aiom.

L’asportazione chirurgica preventiva

Sempre più donne decidono di sottoporsi all’asportazione preventiva, tra cui diverse Vip.

Fu nel 2014 che l’attrice  diede l’annuncio che si sarebbe sottoposta a una duplice mastectomia preventiva per ridurre il rischio di tumore al seno che ha ucciso la madre e la zia. Inoltre, l’anno successivo, si è fatta asportare anche ovaie e tube. Questo perché la mutazione dei geni Brca1 e Brca2 è presente nel suo albero genealogico.

E pochi giorni fa la modella Bianca Balti ha reso noto di avere la mutazione genetica BRCA1 e che, sempre per prevenzione, asporterà tube e ovaie per mettersi in sicurezza.

Ovviamente queste decisioni non devono essere prese alla leggera. L’asportazione chirurgica preventiva deve inserirsi in un percorso di consulenza oncogenetica in centri specializzati.

In particolare, la chirurgia profilattica ovarica è consigliata nelle donne con mutazione genetica che hanno già avuto gravidanze o che siano in menopausa. Va quindi considerata l’età della donna, il tipo di mutazione e la pianificazione di eventuali gravidanze.

“Da un lato, nelle donne che desiderano avere figli – precisa il Presidente Cinieri- sono raccomandati un controllo semestrale di un marcatore tumorale (CA-125) insieme all’ecografia ginecologica transvaginale. Dall’altro lato, l’asportazione chirurgica di tube ed ovaie (annessiectomia profilattica bilaterale) può prevenire la quasi totalità dei tumori ovarici su base genetico-ereditaria”.

“Sono fondamentali la condivisione della scelta e il supporto psicologico, soprattutto nelle donne ancora in età fertile – evidenzia -. L’asportazione chirurgica di tube ed ovaie rende poi impossibile la gravidanza, a meno che non si sia provveduto in anticipo al congelamento di ovociti, opzione scelta da Bianca Balti”.

Inps

L’Inps, nel 2019, prende una decisione che dà una svolta per le donne portatrici delle mutazioni BRCA1 e BRCA2.

Chi sceglierà di ricorrere alla chirurgia preventiva avrà diritto a vedersi riconosciuta una percentuale d’invalidità anche se formalmente sane. Invece, per le donne che scelgono di non sottoporsi alla profilassi chirurgica e di limitarsi alla sorveglianza intensificata è prevista un’invalidità solo per gli eventuali risvolti delle patologie psichiatriche, correlate alla condizione di soggetto ad alto rischio di tumore.

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