Sono circa 2.700 le persone in Sicilia che convivono con la Beta-talassemia, una malattia genetica rara del sangue. I portatori sani in Italia sono oltre 3 milioni e le incidenze maggiori si riscontrano in Sicilia, Sardegna e Puglia.
La Società italiana talassemie ed emoglobinopatie (Site), oggi 6 maggio 2024, a Palermo, insieme a clinici e istituzioni, ha fatto il punto sul peso della beta-talassemia in Sicilia e sul suo impatto sulla qualità di vita dei pazienti e per i loro caregiver. Inoltre, la Site, ha creato la campagna di informazione e sensibilizzazione “Strade Parallele“, basata sull’esperienza di malattia di pazienti e clinici rivolta alla sensibilizzazione della popolazione e della politica.
La Beta-talassemia
Questa malattia, nota anche come anemia mediterranea, è determinata dalla mutazione dei geni che controllano la produzione di una delle due proteine che costituiscono l’emoglobina, il mezzo di trasporto dell’ossigeno nel sangue.
La mutazione genetica causa una distruzione precoce dei globuli rossi, una minore presenza di emoglobina e quindi una scarsa ossigenazione di tessuti, organi e muscoli che porta stanchezza e scarsa crescita.
Per chi ha questa malattia il tempo trascorre diversamente: costringe pazienti e caregiver a “dedicare” molte ore alla terapia, dagli spostamenti per le trasfusioni, alle visite di controllo che li accompagnano per tutta la vita. Un peso che influisce sulla quotidianità e sul benessere psicologico dei pazienti e dei loro cari.
I pazienti, difatti, dedicano 3 giorni al mese a visite per cui hanno bisogno nel 60% dei casi di un accompagnatore, siano queste trasfusioni o altri controlli. Inoltre, appare come l’impatto della malattia colpisca varie sfere della vita personale dei pazienti, fra cui la possibilità di viaggiare nel 36% dei casi, la vita lavorativa nel 34% e la quotidianità in generale (37%).
I clinici
“Il tempo, o meglio la sottrazione del tempo alle attività di svago, di impegno professionale o di studio, di relazione sociale, che pazienti e caregiver vivono ogni giorno deve essere il punto di partenza per pensare o ripensare a comunicazioni, attività e servizi volti a migliorare la qualità di vita dei pazienti”, afferma Raffaella Origa, presidente della Site.
“Sono 2.641 i siciliani affetti da emoglobinopatie di cui 1.803 coloro che soffrono di beta-talassemia, una patologia molto diffusa nella nostra regione dove è portatore sano il 7-8% della popolazione. Si tratta di una condizione genetica con la quale oggi si può convivere, diventare adulti e anziani grazie a cure sempre più efficaci – aggiunge Giovan Battista Ruffo, direttore dell’unità di Ematologia e Talassemia dell’Arnas Civico di Palermo -. Il futuro, è sicuramente roseo, grazie alle terapie geniche che permetteranno di risolvere la patologia definitivamente”.
Fondamentale è la diagnosi prenatale, specialmente se i genitori sono entrambi portatori sani.
“La celocentesi è un test di diagnosi prenatale, messo a punto proprio in Sicilia, in grado di individuare nelle coppie a rischio, già a 15 giorni dal test di gravidanza, lo stato di salute del feto e la presenza o meno della malattia, per poter prendere una decisione consapevole”, conclude Rosario Di Maggio, dirigente medico dell’unità di Ematologia per le Malattie Rare del Sangue e degli Organi Ematopoietici dell’Aoor Villa Sofia-Cervello di Palermo.
