Accendere i riflettori sulle malattie rare endocrine con un evento che unisce approfondimento scientifico e attenzione verso le esigenze dei pazienti. È questo l’obiettivo di Ma.R.E. in Sicilia, Una Rete a maglie strette per le Malattie Rare Endocrino-Metaboliche”, l’evento dedicato alle malattie rare endocrine promosso dall’UOC di Endocrinologia dell’AOU “G. Martino” di Messina, in sinergia con l’Università di Messina, il 2 e 3 Marzo presso l’hotel Villa Diodoro di Taormina. Un incontro che si svolge a pochi giorni dalla giornata dedicata alle malattie rare del 28 Febbraio per richiamare l’attenzione su quella rarità che, in uno scenario di oltre 150 malattie endocrine rare, non è poi così rara e finisce per impattare pesantemente sulla vita dei pazienti e, spesso, di molte famiglie, con importanti implicazioni anche sulla spesa sanitaria.
Il congresso, patrocinato dalla SIE, Società Italiana di Endocrinologia, e dalla SIEDP, Società Italiana di Endocrinologia e Diabetologia Pediatrica, vedrà la partecipazione di esperti di riconosciuta fama internazionale, federazioni delle associazioni pazienti e rappresentanti delle Istituzioni.
L’Azienda Ospedaliero-Universitaria G. Martino di Messina è stata recentemente inserita nella rete Endo-ERN (European Reference Network for Rare Endocrine Diseases) come Centro di Riferimento Europeo ufficialmente riconosciuto per l’assistenza alle Condizioni Endocrine Rare. La “Rete di Riferimento Europea per le Condizioni Endocrine Rare” (www.endo-ern.eu) rappresenta un gruppo di Centri Ospedaliero-Universitari distribuiti in tutta Europa. Sono 71 quelli accreditati, prima a livello Nazionale e poi dall’Unione Europea, per fornire assistenza sanitaria a soggetti affetti da malattie endocrine rare.
Nel corso della due giorni saranno trattati argomenti di grande innovazione e attualità. Una prima sessione, “Omics for REDs” sarà dedicata all’approccio “omico” alla diagnosi e alla terapia delle malattie endocrine rare: le cosiddette “scienze omiche”, che studiano l’insieme di geni (genomica), trascritti (trascrittomica), proteine (proteomica) e metaboliti (metabolomica) che vengono espressi da una cellula e che consentono la caratterizzazione sempre più dettagliata dei processi biologici (genetici, cellulari e biochimici). Le informazioni derivanti dall’analisi bioinformatica di questi dati permetteranno diagnosi sempre più dettagliate per sviluppare terapie personalizzate, realizzando così l’obiettivo di una medicina di precisione, fondamentale per il paziente con patologia rara. Una seconda sessione sarà interamente dedicata alla condivisione e al confronto tra esperti appartenenti ai gruppi di lavoro dei 20 centri ENDO-ERN rappresentati sul territorio nazionale. L’obiettivo principale è proprio quello di fare rete per migliorare e, soprattutto, uniformare la qualità dell’assistenza che ciascun centro può fornire ai propri pazienti. Prevista una prestigiosa lettura magistrale dedicata ad una delle tante malattie rare endocrinologiche, la sindrome da resistenza agli ormoni tiroidei, tenuta dalla professoressa Carla Moran, dell’Università di Dublino. Uno spazio particolare sarà riservato anche ai pazienti con la partecipazione di diverse associazioni, venerdì mattina, in una tavola rotonda a loro dedicata a cui si affiancherà, nel pomeriggio, un ulteriore momento di dibattito con esperti italiani che hanno anche ruoli istituzionali in materia di malattie rare e i presidenti delle principali federazioni che rappresentano i pazienti.
“La mission di Endo-ERN – spiega il Prof. Salvatore Cannavò – è quella di fornire assistenza specialistica qualificata e omogenea a tutti i pazienti a livello europeo. C’è ancora molta strada da fare, anche in Italia, per poter rendere più omogenea la gestione di queste patologie; la sfida che lanciamo con l’edizione 2023 di Ma.R.E. in Sicilia è proprio questa: assicurare percorsi di cura standardizzati, disciplinati secondo regole comuni. La diagnosi di queste patologie è spesso tardiva e le cure, una volta accertata la malattia, non sempre sono risolutive o facilmente accessibili. In questo quadro s’inserisce la necessità di individuare punti di riferimento regionali per evitare che i pazienti debbano peregrinare per ottenere una diagnosi sicura e permettere che possano accedere a cure efficaci con tempestività”.
