Al Policlinico “Paolo Giaccone” di Palermo è nato un bambino da due genitori entrambi affetti da una rara malattia metabolica: due forme genetiche diverse di Glicogenosi 1, una patologia che determina la necessità di assumere continuamente amidi che rilasciano zucchero, pena la caduta dei livelli di glucosio nel sangue fino a potere condurre il paziente in coma e anche alla morte se non prontamente ripristinati.
“Questo evento è eccezionale poiché, ad oggi, non era mai stata documentata la nascita di un bambino da genitori affetti da due differenti forme di glicogenosi (1A e 1B), entrambe trasmesse al neonato, che risulta quindi portatore delle due distinte mutazioni genetiche. Una vicenda che racconta la forza della vita e l’eccellenza della medicina, dove speranza, competenza e multidisciplinarietà si incontrano grazie alla collaborazione delle professionalità dell’Azienda Ospedaliera Universitaria” dice il Policlinico.
Il periodo della gravidanza, il parto ed il post-parto sono stati monitorati da un’équipe multidisciplinare. Particolare cura è stata dedicata alle ore precedenti il parto, durante le quali si è resa necessaria l’interruzione dell’alimentazione: una fase delicata e potenzialmente critica, che avrebbe potuto esporre la giovane madre a complicanze anche molto gravi. Il risultato è stato reso possibile grazie alla costituzione di un team altamente specializzato, che ha coinvolto diverse figure professionali con competenze integrate.
Il gruppo di ginecologi, guidato dai professori Renato Venezia e Antonio Simone Laganà, insieme alla professoressa Donatella Mangione e al ginecologo curante Salvatore Insinga, ha seguito la paziente durante tutta la gravidanza e nel periodo periparto, eseguendo il taglio cesareo con il supporto dell’ostetrica, dottoressa Chiara Presti, coadiuvati dal team di anestesisti guidato dalla dottoressa Giuseppina Di Summa con l’assistenza della dottoressa Adele Stabile.
Alla nascita il neonato è stato preso in carico dal team di neonatologia guidato dal professore Mario Giuffrè che con la dottoressa Bruna Gabriele e l’intera équipe dell’unità operativa lo ha seguito fino alla dimissione, monitorandone le condizioni clinico-metaboliche e la nutrizione, e assicurandosi che questa combinazione inedita di mutazioni genetiche mai osservata prima non determinasse alcuna alterazione riconducibile a malattie metaboliche.
Nel post-operatorio, la madre è stata assistita dal team di anestesisti della Terapia Intensiva guidato dai professori Maurizio Raineri e Andrea Cortegiani, che ne hanno seguito costantemente le condizioni per prevenire eventuali complicanze nel delicato periodo post-parto.
Infine, il professore Davide Noto, responsabile della Unità operativa semplice dipartimentale di Medicina Interna e Malattie Rare, insieme alla professoressa Antonina Giammanco, ha seguito l’intero percorso della coppia, effettuando le indagini genetiche preliminari per stimare il rischio per il nascituro e coordinando, insieme ai diversi team coinvolti, le linee guida di gestione della condizione nelle varie fasi.
Dopo la dimissione, il neonato prosegue il follow-up presso l’unità operativa complessa di Neonatologia dell’Aoup, dove viene monitorato per garantire un attento controllo clinico-metabolico nelle fasi di crescita.
