“Un disegno di legge che può letteralmente salvare vite“. È con queste parole che Giuseppe Pace, capogruppo della Democrazia Cristiana all’Assemblea Regionale Siciliana e primo firmatario della proposta, ha presentato il Ddl contenente “Disposizioni in materia di accertamenti diagnostici neonatali obbligatori per la prevenzione e la cura delle immunodeficienze primitive”.
La proposta legislativa, presentata , è stata sottoscritta anche dai colleghi del gruppo on. Ignazio Abbate e on. Salvatore Marchetta, nonché da altri dieci deputati regionali appartenenti a forze politiche eterogenee: Burtone, Caronia, Carta, Gilistro, Laccoto, La Vardera, Miccichè, Pellegrino, Sciotto e Scuvera.
L’iniziativa mira a inserire nei Livelli Essenziali di Assistenza (LEA) lo screening neonatale obbligatorio per la diagnosi precoce delle immunodeficienze primitive – patologie rare ma gravissime che, se non intercettate nei primi mesi di vita, possono avere conseguenze fatali.
“Si tratta di una norma salvavita – ha detto Pace – Lo screening neonatale rappresenta la più efficace forma di prevenzione secondaria. Riconoscere tempestivamente un deficit immunitario significa dare a quei bambini una possibilità concreta di cura e sopravvivenza. L’ampia convergenza politica sul testo testimonia il valore universale di questo intervento”.
Perché è importante lo screening per le SCID
Le immunodeficienze severe combinate (SCID) sono tra le forme più gravi di immunodeficienze primitive: si tratta di condizioni che compromettono seriamente il sistema immunitario, esponendo i neonati a infezioni potenzialmente letali sin dai primi mesi di vita. L’unica possibilità di sopravvivenza è rappresentata dal trapianto di midollo osseo, che raggiunge oltre il 95% di successo se effettuato in fase pre-sintomatica.
Le SCID rispondono a tutti i criteri internazionali per essere incluse nei programmi di screening neonatale:
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elevata morbilità e mortalità in assenza di diagnosi precoce,
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disponibilità di trattamenti efficaci,
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fase iniziale della malattia asintomatica,
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esistenza di marcatori affidabili.
Tra diagnosi tardive e viaggi della speranza
In assenza di uno screening sistematico, la diagnosi delle SCID arriva spesso tardi, dopo ripetuti ricoveri per infezioni gravi in reparti non specializzati. Famiglie intere sono costrette a sostenere costosi e logoranti “viaggi della speranza” verso strutture del Nord Italia, con gravi conseguenze economiche ed emotive.
“Questo disegno di legge interviene su un fronte delicatissimo – ha sottolineato Ignazio Abbate, presidente della commissione Affari istituzionali dell’Ars –. Diagnosi precoci significano vite salvate. È una battaglia di civiltà sanitaria”.
L’istituzione di un Centro di coordinamento
Il Ddl prevede anche l’istituzione di un Centro di coordinamento per gli screening neonatali dedicato alle immunodeficienze primitive, da realizzarsi all’interno di presìdi ospedalieri dotati di Unità Operativa di Oncoematologia pediatrica. L’obiettivo è garantire non solo l’avvio tempestivo delle cure, ma anche una rete organizzata ed efficiente di presa in carico dei piccoli pazienti, riducendo la migrazione sanitaria e potenziando l’offerta specialistica sul territorio siciliano.
Il testo è attualmente in attesa di calendarizzazione in Aula. L’auspicio dei firmatari è che l’iter legislativo sia rapido, affinché ogni neonato siciliano possa avere le stesse opportunità di diagnosi precoce e cura garantite altrove.
