“L’amiloidosi ereditaria nell’era delle terapie: l’esperienza clinica siciliana per uno sguardo speranzoso“: questo il titolo del convegno che si svolgerà mercoledì primo dicembre all’Aula Ascoli del Policlinico di Palermo. Responsabile scientifico del convegno, che vedrà la partecipazione di medici e specialisti, è il professor Filippo Brighina.
L’amiloidosi ereditaria da transtiretina è una malattia rara conseguente a mutazioni del gene che codifica per la transtiretina. Il gene mutato produce una ttr instabile che tende ad aggregarsi in modo anomalo come fibrille di amiloide inducendo un danno progressivo in diversi tessuti: nervi periferici, cuore e apparato gastroenterico sono i più colpiti. La malattia, se non trattata, peggiora progressivamente conducendo a disabilità sempre più grave.
Oggi, grazie all’introduzione di nuovi trattamenti in grado di interferire con i meccanismi della malattia agendo anche direttamente sui processi igienici alla base della produzione di ttr, questa evoluzione può essere evitata, scongiurando l’accumulo, prima inesorabile, di deficit funzionali e disabilità in grado di coartare drammaticamente le aspettative di vita dei pazienti affetti. La disponibilità di nuovi presidi terapeutici rende oggi imperativi per la classe medica, interventi volti a facilitare la diagnosi sempre più precoce di tale condizione per intervenire nelle fasi iniziali, riducendo così il più possibile la disabilità.
A tal fine possono utilmente contribuire interventi di screening attivo volti a ricercare l’amiloidosi da ttr nei contesti clinici dove appare più probabile ed è una sempre più diffusa conoscenza della patologia che permetta, a tutti i livelli di operatività, dalla medicina generale ai centri dedicati, l’individuazione dei sospetti.
In tale contesto si posiziona l’evento che presenta anche attraverso l’esperienza diretta sul campo delle strutture operanti nel territorio siciliano, le problematiche relative alla patologia, dalla diagnosi alla terapia, evidenziando l’efficacia degli interventi di screening e la vera rivoluzione, in termini di prospettiva quoad vitam et valitudinem, che le nuove terapie sono in grado di rappresentare per i pazienti
