Villa Sofia-Cervello entra nella rete delle terapie avanzate per le malattie rare del sangue. L’AOOR ha presentato oggi, 11 giugno 2026, nell’Aula Magna “Maurizio Vignola” del presidio Cervello, il programma di terapia genica per pazienti affetti da beta-talassemia trasfusione-dipendente e anemia falciforme severa.
L’attivazione del percorso porta in Sicilia una delle frontiere più avanzate della medicina personalizzata e rafforza il ruolo dell’ospedale palermitano nella presa in carico delle emoglobinopatie ereditarie. Per i pazienti siciliani eleggibili significa poter accedere a un trattamento innovativo all’interno della regione, con una presa in carico costruita tra valutazione ematologica, percorso trapiantologico, sicurezza clinica e monitoraggio di lungo periodo.
Alla conferenza stampa ha partecipato la direzione strategica aziendale, composta dal direttore generale Alessandro Mazzara, dal direttore sanitario Maria Lucia Furnari, il direttore amministrativo Luigi Guadagnino e il direttore del Coordinamento delle strutture di Staff aziendale, Tommaso Mannone.
Presenti anche l’assessore regionale alla Salute Marcello Caruso, il rettore dell’Università degli Studi di Palermo Massimiliano Midiri e il sindaco di Palermo Roberto Lagalla. All’incontro sono intervenuti inoltre i vertici del DASOE e del dipartimento Pianificazione Strategica dell’assessorato regionale della Salute, la Fondazione Franco e Piera Cutino, le associazioni dei pazienti talassemici e i rappresentanti delle aziende sanitarie e ospedaliere cittadine.
“Oggi è una giornata importante per l’intero sistema sanitario regionale. L’accreditamento di Villa Sofia-Cervello come centro di riferimento per la terapia genetica della beta-talassemia è un risultato che accredita la Sicilia anche a livello nazionale. È il segnale che la nostra sanità ha grandi capacità. Quando le istituzioni lavorano in sinergia, possono dare servizi di qualità a pazienti che convivono con malattie ereditarie complesse. Per questo voglio ringraziare la direzione strategica, i professionisti e le unità operative coinvolte. Ringrazio anche la Fondazione Franco e Piera Cutino, le associazioni dei pazienti e tutti coloro che hanno contribuito a raggiungere questo traguardo. A questo si aggiunge un’altra notizia importante. La Medicina trasfusionale ha ottenuto l’accreditamento per due anni, un passaggio decisivo per garantire continuità e sicurezza al percorso”, ha detto Mazzara.
Pazienti selezionati
Il programma riguarda pazienti con beta-talassemia trasfusione-dipendente e anemia falciforme severa, valutati secondo criteri clinici precisi. Il percorso è destinato a soggetti in una fascia di età definita, candidabili al trapianto di cellule staminali ematopoietiche e privi di un donatore familiare Human Leukocyte Antigen (HLA) compatibile.
Per chi convive con queste patologie, il peso della malattia entra nella quotidianità. La beta-talassemia trasfusione-dipendente può significare trasfusioni periodiche, terapie di supporto, controlli continui e monitoraggio delle complicanze. L’anemia falciforme severa può provocare crisi dolorose ricorrenti, accessi in ospedale e danni d’organo. La terapia genica offre ai pazienti eleggibili una prospettiva nuova, perché agisce sul meccanismo biologico della malattia e può ridurre in modo significativo la dipendenza dai trattamenti tradizionali.
Ematologia e UTMO
Il percorso coinvolge la Unità Operativa Complessa (U.O.C.) Ematologia e Malattie Rare e la Unità Operativa Semplice Dipartimentale (U.O.S.D.) Unità Trapianto Midollo Osseo (UTMO), con competenze integrate. L’Ematologia cura l’inquadramento specialistico, la valutazione dell’eleggibilità legata alla patologia, la definizione del percorso pre-terapia e il follow-up a lungo termine. L’UTMO segue la valutazione trapiantologica, il condizionamento, l’infusione del prodotto e la gestione del ricovero.
La presa in carico richiede il coordinamento tra più strutture aziendali. Accanto a Ematologia e UTMO intervengono Medicina Trasfusionale, laboratori dedicati, Farmacia, Centro di Procreazione Medicalmente Assistita (PMA), Biobanca di Genetica e Preservazione della Fertilità, Direzione sanitaria, Direzione amministrativa e gruppo multidisciplinare.
Dalla presa in carico al follow-up
Il direttore sanitario Maria Lucia Furnari ha spiegato che il trattamento prevede il prelievo delle cellule del paziente, il successivo trattamento in laboratorio e il rientro in struttura per l’infusione. Il primo paziente è atteso il 20 luglio. La degenza potrà durare tra 40 e 60 giorni, in un ambiente dedicato e con un monitoraggio costante.
L’ingresso nel programma comincia con una valutazione multidisciplinare. Il gruppo di specialisti ricostruisce la storia clinica del paziente, verifica i criteri di accesso alla terapia e valuta la compatibilità con un trattamento complesso, che richiede condizioni cliniche adeguate e una presa in carico prolungata. Accanto agli esami ematologici vengono considerati la tipizzazione HLA, la caratterizzazione molecolare, la funzionalità cardiaca, epatica e renale, il profilo infettivologico, gli aspetti ginecologici o andrologici e la valutazione psicologica.
Una parte decisiva riguarda l’informazione al paziente. Prima di avviare il percorso, vengono illustrati benefici attesi, rischi, alternative terapeutiche, possibili complicanze, raccolta delle cellule, chemioterapia di condizionamento, manipolazione cellulare, trattamento dei dati genetici e controlli nel tempo. Nei pazienti minorenni il consenso coinvolge i genitori o i tutori e prevede anche l’ascolto del minore, secondo la sua capacità di comprendere il percorso.
Prima del trattamento viene affrontato anche il tema della fertilità, perché il condizionamento necessario all’infusione può incidere sulla capacità riproduttiva. Per questo il programma prevede il coinvolgimento del Centro di Procreazione Medicalmente Assistita e della Biobanca di Genetica e Preservazione della Fertilità.
Dopo la fase di valutazione, il paziente viene avviato alla raccolta delle cellule staminali emopoietiche mediante aferesi. Il materiale cellulare viene poi gestito, preparato e tracciato in ogni passaggio, fino alla reinfusione. La sicurezza del percorso dipende anche da questo controllo continuo, che consente di seguire il materiale biologico dal prelievo alla somministrazione.
La fase terapeutica si svolge in ricovero, in ambiente dedicato. Prima dell’infusione il paziente riceve la chemioterapia di condizionamento, necessaria a preparare l’organismo. Dopo la somministrazione, l’équipe segue la fase di aplasia e di attecchimento, con supporto trasfusionale, monitoraggio infettivologico, controllo delle tossicità e protocolli per la gestione delle complicanze.
Il percorso continua anche dopo la dimissione. Il follow-up previsto dura almeno 15 anni e serve a monitorare efficacia, sicurezza, possibili eventi tardivi e stabilità del risultato clinico. La continuità assistenziale coinvolge Ematologia e Malattie Rare, UTMO, Farmacia, Biobanca e le strutture dedicate al monitoraggio.
“Per i pazienti eleggibili questa terapia può cambiare il rapporto quotidiano con la malattia. Perché consente di intervenire sulla parte genetica difettosa e può ridurre in modo importante la dipendenza dalle trasfusioni e dai trattamenti periodici. Siamo la prima struttura che si occupa di questo settore in tutto il Sud Italia”, ha sottolineato il direttore sanitario.
La rete siciliana
L’attivazione della terapia genica al Cervello ha una ricaduta diretta sulla sanità regionale. In Sicilia le emoglobinopatie rappresentano una realtà sanitaria rilevante. Secondo i dati del Registro siciliano talassemia ed emoglobinopatie, nell’Isola si contano oltre 2.600 persone affette da queste patologie, di cui 1.803 con beta-talassemia. I portatori sani rappresentano circa il 7-8% della popolazione siciliana.
Numeri che spiegano perché l’arrivo di un trattamento ad alta complessità non riguardi soltanto il singolo centro specialistico, ma la programmazione dell’intera rete regionale. Il Cervello, già centro hub per la talassemia e punto di riferimento per le emoglobinopatie, consolida così un ruolo strategico nella presa in carico dei pazienti e nell’organizzazione delle terapie avanzate in Sicilia.
Per i pazienti eleggibili significa poter accedere a un percorso avanzato all’interno dell’isola, riducendo la necessità di rivolgersi a centri fuori regione e mantenendo più vicino il rapporto con l’ospedale, i professionisti e la rete di assistenza.
Sul piano regionale, la sfida riguarda la capacità di governare trattamenti ad alta complessità, programmare gli accessi, garantire sostenibilità, seguire i registri previsti e mantenere standard organizzativi adeguati. È un passaggio che può incidere anche sulla futura organizzazione delle terapie avanzate nel servizio sanitario siciliano.
“Credo che oggi sia una giornata importante per l’intero sistema sanitario regionale, perché dimostra che la sanità siciliana ha grandi capacità di eccellenza. L’accreditamento di Villa Sofia-Cervello come centro di riferimento per la terapia genetica nei confronti della beta-talassemia è un risultato importantissimo. È un traguardo che accredita la Sicilia anche a livello nazionale come centro di riferimento. Dimostra che la nostra sanità ha grandi capacità e che, quando si fa sinergia tra le istituzioni, riusciamo a dare servizi di qualità a un’utenza particolarmente numerosa. Parliamo di pazienti affetti da malattie ereditarie che meritano un’attenzione specifica”, ha concluso Caruso.
