Si stima che in Italia siano oltre 5000 le persone affette da emofilia, e nel mondo circa 400 mila.
Nel tempo la qualità della vita dei pazienti è decisamente migliorata, ma ancora non esiste una terapia risolutiva. Proprio per questo il 17 aprile si celebra, per mantenere alta l’attenzione, la Giornata mondiale dell’emofilia.
L’emofilia
E’ una malattia rara congenita ed ereditaria del sangue, provocata da un deficit di alcune proteine della coagulazione.
Ne esistono due tipologie, la A e la B. La prima è quella più diffusa e consiste nella carenza del fattore VIII, mentre la “B” dipende invece dalla carenza del fattore IX.
La malattia è possibile tenerla sotto controllo grazie all’assunzione periodica dei fattori mancanti, che oggi è possibile ottenere per via biotecnologica.
Attualmente esistono due tipi di terapia secondo l’ISS:
- terapia preventiva (profilassi), consiste nella somministrazione del fattore della coagulazione mancante (fattore VIII per l’emofilia A e fattore IX per l’emofilia B) per prevenire emorragie e conseguenti danni alle articolazioni e ai muscoli;
- terapia a richiesta, prevede la somministrazione del fattore della coagulazione mancante (fattore VIII per l’emofilia A e fattore IX per l’emofilia B) per bloccare una emorragia prolungata in atto.
Terapia preventiva
Nella maggior parte dei casi l’emofilia è grave e richiede un trattamento (terapia) preventivo (profilassi) con iniezioni regolari del fattore della coagulazione mancante. Esso può provenire dal plasma di donatori di sangue o essere di natura sintetica, vale a dire ottenuto con tecniche di ingegneria genetica. Di solito, si insegna ai genitori dei bambini malati come iniettare il fattore di coagulazione. Successivamente, quando saranno più grandi, impareranno i ragazzi stessi a autoiniettarsi il fattore mancante per evitare di doversi recare regolarmente in ospedale. In alcuni casi, le iniezioni possono essere effettuate mediante un dispositivo impiantabile che viene applicato sotto la pelle. Collegato a un vaso sanguigno situato vicino al cuore, il dispositivo offre il vantaggio di non dover cercare la vena ogni volta che deve essere iniettato il fattore di coagulazione.
Gli emofilici che effettuano la terapia (trattamento) preventiva necessitano di appuntamenti regolari presso il reparto ospedaliero che li ha in cura in modo da poter essere controllati nel tempo. Il trattamento preventivo, di solito, viene effettuato per tutta la vita. In alcuni casi è possibile passare al trattamento su richiesta ma, al verificarsi di episodi di sanguinamento significativi, sarà consigliato di tornare alla terapia preventiva.
La terapia preventiva dell’emofilia A e B prevede:
- emofilia A, iniezioni regolari di un farmaco (octocog alfa) ottenuto sinteticamente grazie alla tecnologia del DNA ricombinante. Questo farmaco è una versione ingegnerizzata del fattore VIII della coagulazione. Le iniezioni sono raccomandate ogni 48 ore. Gli effetti collaterali del farmaco sono rari ma, a volte, può comparire un’eruzione cutanea pruriginosa, arrossamento e dolore nel punto dell’iniezione
- emofilia B, iniezioni regolari di un farmaco (nonacog alfa) ottenuto sinteticamente grazie alla tecnologia del DNA ricombinante. Questo farmaco è una versione ingegnerizzata del fattore IX della coagulazione. Le iniezioni sono raccomandate due volte a settimana. Gli effetti indesiderati (effetti collaterali) del farmaco sono rari ma, a volte, può comparire mal di testa, alterazione del gusto, nausea, disagio e gonfiore nel punto dell’iniezione
Terapia su richiesta
Nei casi di emofilia lieve o moderata, la terapia può essere necessaria solo per bloccare immediatamente un’emorragia.
- emofilia A, iniezioni di octocog alfa o con un farmaco chiamato desmopressina. La desmopressina è un ormone sintetico. Gli ormoni sono sostanze chimiche che, trasmettendo segnali alle cellule, controllano diverse funzioni fisiologiche dell’organismo. La desmopressina agisce stimolando la produzione del fattore VIII della coagulazione e, di solito, viene somministrata con una iniezione. I possibili effetti collaterali della desmopressina comprendono mal di testa, mal di stomaco e nausea
- emofilia B, iniezioni di nonacog alfa.
Le novità
L’Agenzia europea del farmaco, Ema, a fine 2022, ha raccomandato la concessione di un’autorizzazione condizionata all’immissione in commercio nell’Ue della prima terapia genica per il trattamento dell’emofilia B grave e moderatamente grave negli adulti.
Si tratta di Hemgenix (etranacogene dezaparvovec). Viene somministrata in un’unica infusione, il principio attivo della terapia (basata su un virus modificato) contiene copie del gene responsabile della produzione del fattore IX, la proteina mancante nei malati. Iniettato nella vena del paziente, viene trasportato al fegato dove il gene viene assorbito dalle cellule epatiche e inizia a produrre il fattore IX, limitando così gli episodi di sanguinamento.
La carenza del fattore IX è il risultato di mutazioni del gene del rispettivo fattore di coagulazione. Gli episodi di sanguinamento prolungati nei pazienti con emofilia B possono portare a gravi complicazioni, come emorragie nelle articolazioni, nei muscoli o negli organi interni, compreso il cervello. L’emofilia B, la seconda tipologia più diffusa di emofilia, colpisce circa 1 su 20.000-50.000 neonati maschi vivi.
