Sono circa 36 milioni di persone in tutta Europa che convivono con una malattia rara. Oltre 2o mila sono i malati rari siciliani, secondo il Registro regionale. I numeri per l’Isola, però, vanno ben oltre e oscillano tra i 130mila e i 150mila pazienti. Inoltre, il 40% delle malattie rare in età pediatrica coinvolge il sistema nervoso, interferendo con lo sviluppo neuropsichico del bambino.
Per la maggior parte di questi pazienti non esiste una cura e questo provoca paura e frustrazione, considerando anche che queste malattie hanno sintomi e manifestazioni che variano da persona a persona, rendendole ancor più difficili da diagnosticare. Il tempo medio per una diagnosi, difatti é, a oggi, di oltre 4 anni e le persone che vivono con una malattia rara e le loro famiglie si trovano a sostenere costi sociali ed economici gravosi.
Nell’insieme sono circa 7-8000 le malattie rare individuate, di cui circa l’80% sono su base genetica. Il restante 20% riconoscono una base multifattoriale, cui concorrono fattori ambientali, alimentari, ed altri fattori.
Le reti
In Europa vi sono 24 reti di riferimento (Ern) che oggi uniscono medici specializzati in malattie rare e operatori sanitari specializzati in tutta l’Ue. Queste reti garantiscono che le informazioni viaggino al posto dei pazienti e coinvolgono oltre 1.600 centri specializzati in 382 ospedali.
In Italia il Decreto ministeriale n. 279 del 18 maggio 2001 prevede l’istituzione di una Rete nazionale dedicata alle malattie rare, mediante la quale sviluppare azioni di prevenzione, attivare la sorveglianza, migliorare gli interventi volti alla diagnosi e alla terapia, e promuovere l’informazione e la formazione. La rete è costituita da presidi accreditati, appositamente individuati dalle regioni. I centri abilitati ad erogare prestazioni finalizzate alla diagnosi ed al trattamento delle malattie rare, secondo protocolli clinici concordati.
Nei prossimi anni l’Ue investirà più di 77 milioni di euro per consolidare e migliorare queste reti. Per integrarli meglio nei sistemi sanitari nazionali, stiamo finanziando una nuova azione comune con oltre 18 milioni di euro nei prossimi tre anni.
L’azione Ue e del Governo nazionale
“Inostri sforzi per la cura delle malattie rare sono costanti anche per quanto riguarda la produzione dei farmaci orfani e il sostegno alla ricerca, un campo che può avvalersi oggi delle risorse del Pnrr. Dobbiamo continuare a lavorare affinché le persone con malattie rare dispongano di una diagnosi precoce e certa, di una presa in carico tempestiva, di terapie adeguate, di un percorso assistenziale omogeneo su tutto il territorio nazionale“, ha dichiarato il ministro della salute Orazio Schillaci in occasione della Giornata mondiale delle Malattie rare che si celebra in un giorno altrettanto ramo come oggi, 29 febbraio.
In Ministro ha evidenziato inoltre che “il Governo ha raggiunto in tempi rapidi importanti traguardi, tra cui l’insediamento del Comitato nazionale Malattie Rare e l’aggiornamento del Piano Nazionale Malattie Rare 2023-2026, approvato e finanziato con 50 milioni di euro per gli anni 2023 e 2024″.
Nell’Isola
In Sicilia, già dal 2011 è attivo il Registro Regionale delle Malattie Rare e, nel 2018, è stata riorganizzata la rete regionale dei centri specialistici per la gestione e la cura per specifica categoria diagnostica. Tramite il Registro è stato riscontrato che le malattie più frequenti sono le sindromi da duplicazione/deficienza cromosomica, seguita dalla Sindrome di Down e dalla Neurofibromatosi. I centri di diagnosi e cura sono circa 80 e vi sono 17 associazioni.
Il centro di coordinamento malattie rare dell’Isola ha sede presso il Dipartimento di Ematologia e Malattie Rare dell’Ospedaliero Cervello di Palermo che vede come referente la professoressa Maria Piccione, associato di Genetica Medica UniPa e direttore Uoc Genetica medica dellìAoor.
Il servizio di rilevazione e sorveglianza sulle malattie rare della Regione persegue le seguenti finalità:
- registrazione dei casi di Malattie Rare rilevati sul territorio da parte delle strutture appartenenti alla Rete Malattie Rare (Presidi di Rete);
- certificazione della Malattia Rara e del diritto all’esenzione;
- condivisione delle informazioni clinico-diagnostiche da parte del Medici dei Presidi di Rete al fine di garantire un adeguato percorso diagnostico-terapeutico al paziente;
- esecuzione di analisi statistiche ed epidemiologiche.
Una diagnosi precoce e un intervento tempestivo possono cambiare in molti casi il percorso delle malattie che nel nostro Paese e inoltre è fondamentale un approccio multidisciplinare. Non a caso i centri di riferimento dell’Isola, vedono i Policlinici, le Arnas Civico-Di Cristina di Palermo e Garibaldi di Catania e l’Aoor Villa Sofia-Cervello punti di riferimento per la stragrande maggioranza di patologie.
La rete
“Le malattie rare sono patologie complesse multi-organo che necessitano di una assistenza multispecialistica e multidisciplinare integrata – spiega Maria Piccione -. Proprio per questo sono coinvolte strutture universitarie e ospedaliere di riferimento. Le patologie, anche se eterogenee, spesso sono accomunate da problematiche assistenziali simili, e quindi necessitano di interventi e tutela specifici, per le difficoltà di diagnosi, per la complessità del quadro clinico, per il decorso cronico e talvolta evolutivo, per i possibili esiti invalidanti e per l’onerosità del trattamento”.
“Secondo il Piano Nazionale Malattie Rare 2023-2026 che ha ben definito il concetto di rete, con piani ben specifici per la presa in carico dei pazienti con malattie rare, con terapie mirate sulla persona -prosegue –. Il modello “person-centerd”, infatti, valuta bisogni e desideri della persona, pianifichi un piano di trattamento avanzato soggetto a revisione periodica, attui una presa in carico che contempli anche le fasi terminali della vita e il sostegno alla famiglia. Diventa necessaria, pertanto, – conclude – un’integrazione socio-assistenziale che possa dare risposte ai bisogni di persone e non di pazienti”.
